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学中国妇幼健康研究会生殖内分泌专业委员会第八届术年会

    探寻未知，解密生命起源，守护新生，共议生殖前沿，炎炎夏日无法阻挡学习的热情，在这盛夏六月，由妇幼健康研究会生殖内分泌专委会主办，安徽医科大学第一附属医院及球探比分,球探比分网第一附属医院共同承办的“中国妇幼健康研究会生殖内分泌专业委员会第八届学术年会暨生殖内分泌基础与临床研究新进展培训班”于2023年6月17日在海口拉开帷幕，6月17日的议程包括院士/大家讲坛：生殖医学前沿、生殖内分泌专场、生殖遗传专场以及疑难病例讨论专场，薪火相传，生生不息，各位学术大咖倾囊相授，与会人员均收获满满。

开幕式

球探比分,球探比分网第一附属医院马燕琳教授主持大会开幕式。

安徽医科大学妇产科学系主任曹云霞教授致辞。

球探比分,球探比分网第一附属医院党委书记顾硕教授致辞。

海南省卫生健康委员会妇幼处处长贾国华教授致辞。

球探比分,球探比分网副校长黄元华教授致辞。

国家卫生健康委妇幼司原司长、中国妇幼健康研究会常务副会长张世琨教授致辞。

院士/大家讲坛：生殖医学前沿

    北京大学第三医院乔杰院士带来了以“肠道微生态与生殖内分泌疾病”为题的报告。首先，乔院士以育龄人口规模下降，生育力堪忧问题切入，介绍了育龄期女性不孕的常见原因，解析了肠道菌群生殖内分泌疾病发病的新机制。随后，乔院士简述了多囊卵巢综合征（PCOS）和卵巢功能不全、卵巢早衰（POI）患者的临床表现、发病机制以及肠道菌群的变化，指出了免疫因子IL-22、GLP-1受体激动剂和靶向菌源DPP4在改善PCOS临床治疗中的作用，为生殖内分泌疾病的早期前性评价和治疗提供潜在可预测的靶标及候选化合物。最后，乔院士提出了展望：搭建生殖内分泌疾病肠治转化平台，从肠道健康角度促进女性生育力。

    复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士带来了以“胚胎编程与发育源性糖尿病”为题的报告。首先，黄院士简述了妊娠期糖尿病（GDM）子代近期并发症和长期并发症，引出了“GDM血糖控制能否给子代带来长期的保护作用？”的问题。随后，黄院士通过展示实验设计和相关实验结果，得出GDM血糖控制能显著改善成年子代代谢异常，但GDM血糖控制后子代仍存在疾病易感性的实验结论。紧接着，黄院士介绍了FOAD理论，以及GDM与子代异常DNA甲基化修饰相关研究，引出了“GDM子代甲基化Profile？血糖控制能否改善子代异常的DNA甲基化修饰？”等问题。随后，黄院士展示了GDM治疗组多个基因的甲基化水平升高的实验结果。紧接着，黄院士通过相关实验数据，指出了高糖直接通过甲基化修饰改变相关基因表达的水平。最后，黄院士提出了早期干预GDM的临床思考，开启了发育源性疾病的临床源头防控新路径，并提出了源头防控慢病提高出生人口质量的展望。

    山东大学附属生殖医院陈子江院士带来了以“肿瘤患者的辅助生育策略”为题的报告。首先，陈院士从肿瘤与治疗会造成患者生育能力下降或丧失切入，简述了肿瘤患者的生育需求和生育保存需求，并提出了肿瘤患者和医生对生育力保存认知有限的问题，亟需向肿瘤患者和医生科普“辅助生殖技术如何实现生育力保存”。接着，陈院士分别从肿瘤治疗类型、生育力保存措施和肿瘤治疗后辅助生殖治疗等三个方面讲述了肿瘤患者的辅助生育技术应用。随后，陈院士提出胚胎冷冻、卵子和精子冷冻是比较成熟的辅助生育手段，卵巢冷冻适用人群更广，但需多部门协作实施。最后，陈院士指出了MDT的有效合作是实现肿瘤患者辅助生育希望的有力前提。

   中国医学科学院北京协和医院朱兰教授带来了以“剖宫产切口瘢痕缺损诊治的热点问题”为题的报告。首先，朱教授从剖宫产与剖宫产切口瘢痕缺损的问题切入，介绍了剖宫产切口瘢痕缺损发生病因、临床表现和诊断。随后，提出了剖宫产术后子宫瘢痕憩室（CSD）是剖宫产的远期并发症。紧接着，朱教授提出了经阴道超声是最常见的检查和诊断方法。随后，朱教授指出大部分CSD无症状，而规律月经后的淋漓出血是CSD最主要症状。随后，朱教授简述了CSD手术方式及其相应的优点和缺点。最后，朱教授指出改善月经症状是CSD最重要的手术指征。

   同济大学生命科学与技术学院高绍荣教授带来了以“早期胚胎与基于干细胞的类胚胎研究”为题的报告。首先，高教授简述了早期胚胎发育的表观遗传调控，紧接着，高教授提出了组蛋白修饰在小鼠和人类早期胚胎发育中发挥着重要的作用，克服表观遗传障碍可以极大地促进体细胞克隆胚胎的发育。随后，高教授详细阐述了RNA m6A调控早期胚胎发育的机制。最后，高教授提出了可利用干细胞在体外通过自组装构建功能性的内囊体，模拟人的早期着床后的发育，进一步观察重要的生物学事件。

   安徽医科大学第一附属医院曹云霞教授带来了以“环境污染物与生殖健康的关联探索”为题的报告。首先，曹教授指出全球生育率呈逐年下降趋势，同时不孕率呈上升趋势，且人类辅助生殖技术运用越来越广泛。紧接着，曹教授指出环境因素对生殖健康、母婴及终生健康的影响具有复杂性和长期性。随后，曹教授详细阐述了本中心的三项研究成果，包括环境有害金属与PCOS发生风险的关联、环境镉暴露与线粒体DNA基因多态性的单独及交互作用与早期胚胎发育阻滞风险的关联、环境有害因素与体外受精结果的辅助生殖队列研究。

    球探比分,球探比分网第一附属医院黄元华教授带来了以“环孢素对滋养细胞功能”为题的报告。首先，黄教授简述了滋养细胞及其功能，并指出环孢素可促进来自绒毛的细胞滋养细胞的增殖、迁移和侵袭功能。随后，黄教授提出了环孢素是免疫抑制剂，可产生同种异体移植耐受。环孢素可改善绒毛滋养细胞、绒毛前滋养细胞、绒毛外滋养细胞的功能。进一步的，黄教授讲述了其团队研究成果，通过动物实验和临床探索表明，环孢素可能对滋养细胞功能障碍或免疫排异障碍导致的RIF和RSA有改善作用，但是否可以改善妊娠高血压还需深入探索。

生殖内分泌专场

    北京大学第三医院刘平教授带来了以“动态突变性遗传病的孕前阻断”为题的报告。首先，刘教授以动态突变遗传病的定义、特点引入，由对动态突变疾病的认识到动态突变产生的机制再到动态突变的致病机理和动态突变导致的疾病做了详细的阐述。接着，刘教授特别介绍了脆X综合症，指出脆X综合症的遗传模式独特，临床上具有特殊性，需要引起重视。然后，刘教授引入一例病例，强调了动态突变孕前、产前遗传咨询的独特挑战。接着刘教授介绍了动态突变的检测方式，包括基因检测、遗传筛查、产前遗传学诊断、胚胎着床前遗传学诊断等。最后，刘教授总结了动态突变类疾病的特点，指出未来面临着挑战和机遇，同时呼吁多学科的合作。

   郑州大学第一附属医院胡琳莉教授带来了以“女性生育力保存和MDT”为题的报告。胡教授首先详细地讲解了生育力及生育力保存的定义及意义，强调了肿瘤患者生育力保存的必要性，分析了当前肿瘤患者生育力保存的现状。随后胡教授分享了生育力保护与保存的方法，指出了当前胚胎冷冻，卵母细胞冷冻，卵巢组织冷冻的适宜条件及局限性，并引出了MDT国内外起源与发展现状，随后胡教授从医疗过程、治疗模式、参与人员、召开时间以及核心理念五个方面比较分析了MDT模式与传统会诊模式之间的区别，并系统地阐述了生育力保存MDT的建立及应用，紧接着胡教授分享了多例肿瘤患者MDT治疗的过程及临床结局。最后胡教授总结了MDT模式有助于生殖合并疑难杂症的诊疗，有利于为患者提供最佳治疗方案，为患者提供全生命周期生殖健康管理。

    湖北省妇幼保健院郑洁教授带来了以“高龄女性的助孕策略”为题的报告。郑教授首先指出了当前高龄女性不孕诊治面临的问题，提出要规范高龄不孕女性的诊治流程，随后郑教授分别从高龄女性孕前身体状况、营养准备和咨询以及高龄女性子代遗传学特征、评估和咨询等方面做了详细讲解。郑教授指出，高龄会增加不孕风险，根据指南，要注意高龄女性不孕症评估的时间和内容，同时郑教授特别介绍了卵巢储备功能的评估及改善卵巢功能的干预措施及相应效果。最后，郑教授讲解了针对不同高龄不孕女性患者的ART方案选择推荐，特别强调没有适用于所有患者的解决方案，应注重个体化选择治疗方案。

    北京大学人民医院田莉教授带来了以“妇科卵巢肿瘤患者生育力保存”为主题的报告。田教授首先概述了生育力保存的意义与现状及辅助生殖技术的发展状况，其中，田教授强调了生育力保留、保护、保存三者相辅相成，生育力保存是肿瘤治疗的一部分。接下来田教授讲解了生育保存三大技术，指出卵巢肿瘤患者生育力保存的临床应用现状，并通过两例卵巢肿瘤患者诊疗过程的病例分析详细讲解了卵巢交界性肿瘤、恶行肿瘤等患者的生育力保存现状。随后田教授系统阐述了生育力保存治疗的临床实践具体流程。最后田教授指出生育力保存对肿瘤患者临床治疗具有重要意义，这需要多学科共同协作。

   上海交大医学院附属仁济医院孙贇教授带来了以“不明原因反复种植失败处理对策的再思考”为题的报告。首先，孙教授简单介绍了反复种植失败的定义和病因。接着，孙教授指出要对HS检查、子宫内膜轻搔爬等检查手段要有新认识。孙教授通过引入病例和现有研究指出对于不明原因反复种植失败，免疫治疗药物滥用严重，缺乏循证依据，强调对免疫治疗药物的应用要有新的思考，而不是常规使用。然后,通过介绍相关研究报道，孙教授指出PGT-A在RIF中的应用有待研究。最后，孙教授阐述生活方式及心理干预可能会有益于改善妊娠结局，同时引入三例病例再次强调了对于反复种植失败的治疗仍需要大型多中心的研究。

   中信湘雅生殖与遗传专科医院龚斐教授带来了以“女性新冠感染对辅助生殖结局的影响”为主题的报告。龚教授聚焦当前临床热点问题，围绕新冠感染是否会对配子、胚胎及胎儿造成感染，感染状态下促排和胚胎移植是否会影响助孕结局展开讨论。龚教授采用巢式Q-PCR技术检测并分析女性新冠感染后配子，胚胎及胎儿体内新冠病毒含量，从新冠感染期（初阳）促排对卵巢反应性、实验室指标的检测，二阳对鲜胚和冻胚移植结局的影响，以及胚胎移植后新冠感染（初阳）对早期临床结局的影响这三个角度探索女性新冠对助孕结局的影响。最后，龚教授作出总结，指出女性新冠感染下胚胎移植有可能会降低临床妊娠率，同时移植后短期内感染也有可能对临床妊娠率有不利影响。

    浙江大学医学院附属妇产科医院李静怡教授带来了以“疑难卵巢障碍疾病研究与临床转化”为题的报告。首先，李教授由一例病例引入，对早发性卵巢功能不全做了概述，包括卵泡动力学、早发性卵巢功能不全的诊断流程，同时强调了要详细回顾病史以确定早发性卵巢功能不全的病因。随后李教授介绍了早发性卵巢功能不全的各种病因，重点阐述了相关遗传因素以及相关自身免疫因素。接着，李教授介绍了自己目前正在做的研究，提出BNC1突变是导致早发性卵巢功能不全的原因。最后，李教授展示了研究结果向临床治疗的转化成果，展望了早发性卵巢功能不全未来的治疗方案。

    海南省妇女儿童医学中心卢伟英教授带来了以“蜡样透明带卵母细胞的处置策略及病例分享”为主题的报道。卢教授首先概述了卵子透明带的组成，结构和作用，以及其在早期胚胎发育过程中的重要作用，同时介绍了透明带异常的分类，并着重强调了蜡样透明带的表现及特点。随后卢教授展开讲解了蜡样透明带对配子、胚胎的影响，并围绕临床上对蜡样透明带卵子的处置和策略展开讨论。最后卢教授分享了两例透明带异常相关病例的胚胎及移植情况回归到临床诊治，致力于改善这类患者的临床妊娠结局。

生殖遗传专场

    浙江大学医药学部管敏鑫教授带来了以“以疾病为导向的基础研究与临床转化”为题的报告。首先，管教授介绍了线粒体在细胞中的重要作用及线粒体基因母系遗传的特点。接着，管教授介绍了遗传性线粒体疾病对儿童多个系统的影响及其致病机理的假说。之后，管教授重点介绍了团队近期针对线粒体遗传疾病相关基因的主要研究。最后，管教授介绍了线粒体遗传疾病的临床治疗方案包括核质置换技术及基因编辑靶向矫正在临床治疗中的应用安全性及面临的挑战。

广东省妇幼保健院妇产科尹爱华教授带来了以“PGT-M检测技术临床应用及遗传咨询要点”为主题的报告。尹教授首先对PGT-M遗传咨询的重要性进行了介绍，并简要介绍了PGT的三种类型和PGT-M的临床流程。之后，尹教授介绍了PGT-M国内遗传咨询的现状和隐患。紧接着，尹教授从遗传咨询的必要性、主要目的、咨询要点三个方面分析了PGT-M检测前的遗传咨询。最后，尹教授阐述了PGT-M检测后的遗传咨询要点，包括解释胚胎检测结果、同时行PGT-A则涉及嵌合体胚胎移植问题及告知胚胎移植后需随访妊娠情况、产前诊断及出生情况。

    广东省第二人民医院孙青原教授带来了以“内分泌异常对生殖细胞表观遗传和子代健康的影响”为题的报告。首先孙教授介绍了内分泌失调与生殖问题的相关性，其中重点介绍了母体肥胖对人类后代长期健康的影响及原因。接下来，孙教授介绍了内分泌失调对生殖细胞的影响及相应影响机制，孙教授指出内分泌失调通过改变生殖细胞的表观遗传修饰来影响健康和生殖，并能在一定程度上遗传给后代。最后孙教授从表观遗传学角度解释了肥胖、2型糖尿病、多囊卵巢综合征等慢性非遗传性疾病对生殖健康的影响。

    首都医科大学附属北京儿童医院李巍教授带来了以“胎停育的遗传学分析与携带者筛查”为题的报告。首先李教授介绍了遗传性出生缺陷的流行现状及三级预防措施。接下来，李教授阐述了遗传病基因诊断的现状、策略及流程。之后，李教授介绍了遗传因素在胚胎发育停止中的作用、CNV-seq结果与生育结局的关系及染色体核型溯源分析结果。最后，李教授分享了新生儿单基因遗传病筛查方案项目现阶段的研发与成果。

   郑州大学第三附属医院妇产科管一春教授带来了以“性发育异常分类与诊断流程-专家共识解读”为题的报告。首先管教授概述了性发育异常的定义、流行病学、临床表现、病因和临床分类。接下来，管教授介绍了性发育异常的诊断流程，包括询问病史、体格检查、辅助检查等。最后管教授进行总结分享，指出性发育异常诊断应从症状、体征入手，结合影像学、激素水平和染色体、基因等辅助检查手段，绝大多数都可明确病因、正确归类，对于按女性生活的含有Y染色体或Y染色体成分的性发育异常患者，切除性腺是必要和重要的处理。

   河南省人民医院廖世秀教授带来了以“胎儿结构畸形的遗传咨询”为题的报告。首先廖教授介绍了胎儿结构畸形的概念和常见的结构畸形和分类。接下来，廖教授概述了胎儿结构畸形的发生时期与畸形发生的关系及胎儿畸形发生的原因。之后，廖教授重点阐述了胎儿结构畸形的遗传咨询要点，包括多个科室的协作、介入性产前诊断的应用、合适的产前诊断策略、畸形胎儿预后的评估等多个方面。最后廖教授通过经典的病例分享介绍了胎儿结构畸形的产前诊断。

    复旦大学附属妇产科医院张锋教授带来了以“畸形精子症的遗传机制研究”为题的报告。首先张教授介绍了精子形态异常的分类及46个人类鞭毛畸形相关基因。接着张教授分享了小鼠模型中功能验证和转化研究及大样本量小鼠ICSI研究证据支撑人类辅助生殖干预。最后张教授介绍了在弱畸精子症患者中发现的X连锁基因SSX1，其有害变异影响基因表达和功能，能够导致精子鞭毛畸形和超微结构异常，并指出已在多个物种的模型中验证了SSX1在精子生成中的作用。

    山东大学附属生殖医院秦莹莹教授带来了以“特纳综合征患者的生育力概述及保存现状”为题的报告。首先秦教授介绍了特纳综合征的临床表现、病因和发病机制。接下来，秦教授阐述了特纳综合征对女性生育力的影响及其自卵助孕结局，发现PGT未明显改善特纳综合征及嵌合女性的妊娠结局。之后，秦教授介绍了特纳综合征患者生育力保存时机及策略。最后，秦教授提出了不同核型特纳综合征女性生育潜力存在显著差异，不同年龄特纳综合征女性生育力保存策略的不确定性及特纳综合征女性行生育力保存不能仅仅考虑生育问题三个生育力保存的问题与思考。

    上海交通大学吴际教授带来了以“雌性生殖干细胞体内外发育特征与应用前景”为题的报告。吴教授介绍到雌性生殖干细胞是位于卵巢皮质近表面，具有自我更新和分化潜能并将遗传物质传递至下一代的成体干细胞。吴教授随后讲解了雌性生殖干细胞特征及目前的研究进展。接下来，吴教授系统的介绍了雌性生殖干细胞体外发育特征及相关研究成果。最后，吴教授阐述了雌性生殖干细胞在生物技术、不孕症治疗、女性生育力保存、再生医学和抗衰老等方面具有广泛应用前景。

    球探比分,球探比分网第一附属医院马燕琳教授带来了以“反复种植失败的胚胎选择思考”为题的报告。首先马教授阐述了胚胎植入失败的定义及分类，主要包括胚胎未着床及生化妊娠。接下来马教授介绍了RIF的危险因素，并指出其中胚胎因素是重要原因。最后，马教授分享了RIF胚胎优选策略，包括PGT-A、养囊、双胚、形态/形态动力学选择，并指出需考虑患者的个体情况及经济因素等条件综合制定胚胎移植策略。

疑难病例讨论专场

    球探比分,球探比分网第一附属医院谢宝国教授带来了一例卵巢不敏感综合征病例分享。首先，谢教授详细介绍了病患夫妻双方的病史和辅助检查情况，指出考虑女方诊治为卵巢不敏感综合征，谢教授结合该患者既往助孕经历为其制定了详细、个体化的促排卵和移植方案，最终帮助患者成功获得临床妊娠结局。随后，谢教授结合相关文献深入浅出的讲解了卵巢不敏感综合征的定义及临床特征，介绍该病可能存在的发病机制，详细的分析卵巢不敏感综合征的推荐促排卵方案，为卵巢不敏感综合征患者的诊治提供了全面的认识。

   南京大学医学院附属鼓楼医院梅洁教授分享了一例迟发型先天性肾上腺皮质增生症患者的病例。梅教授首先从该患者的详细病史、辅助检查入手，通过分析其内分泌各项相关激素指标的异常值，诊断该患者为迟发型先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。随后梅教授为我们介绍了迟发型CAH的定义和病因，并着重从迟发型CAH的生殖内分泌特征、诊疗以及ART助孕三个方面展开报告。梅教授利用数图结合的方式、从理论知识到临床应用的分析逻辑，为我们完美展示了迟发型CAH这一疾病特征及临床处理。最后，梅教授针对该病例作了精炼总结，并提出了迟发型CAH行IVF促排和ET方案的选择尚无定论的问题。

   浙江大学医学院附属邵逸夫医院周枫教授为我们带来了子宫腺肌病与不孕及宫颈机能不全的病例分享。首先，周教授简要介绍了该病患的病史情况，并分步引导式地介绍了其个体化诊疗计划，最后帮助该病患成功获得妊娠结局。紧接着，周教授引出子宫腺肌症的定义、对IVF妊娠结局的影响及其影响妊娠的可能机制。随后，周教授提出子宫腺肌症合并不孕患者的治疗可以选择以GnRHa为主的药物治疗、保守性手术治疗，并提出临床医生应足够重视子宫腺肌症与宫颈机能不全等并发症风险。最后，周教授总结了子宫腺肌症合并不孕患者的个体化治疗方案。

    江西省妇幼保健院田莉峰教授为我们带来了一例早发性卵巢功能不全患者使用极体测序技术助孕的病例分享。首先，田教授从早发性卵巢功能不全（POI）的定义介绍切入，并指出遗传因素占POI病因的20%—25%。紧接着，田教授介绍了一位POI患者的病史，并对该患者行脆性X基因检测发现其携带FMR1基因前突变。随后，田教授介绍了脆性X综合征的遗传特点以及决定通过PGT-M技术避免脆性X综合征患儿的出生。田教授介绍到，在该夫妇2个PGT-M治疗周期中，经过第一、第二极体检测，对胚胎是否携带FMR1基因进行了筛查，最终帮助该对夫妇获得成功妊娠。最后，田教授总结：极体活检和检测能够避免囊胚培养失败造成的无胚胎检测和移植的风险，可能对卵巢功能不全的女性患者行PGT-M更有利。

    郑州大学第三附属医院申春艳教授分享了一例部分胚胎透明带溶解患者的病例。首先，申教授分享了该患者的病史资料、激素基础水平、助孕情况及三个不同周期的助孕情况。紧接着，申教授提出了以下几个主要问题：常规IVF低受精是否为透明带功能异常？透明带形状质地异常（蜡样）是否有结构异常？部分透明带逐渐溶解是否存在蛋白质组成或结构异常？申教授从透明带形成、结构、患者基因检测分析了问题一；通过PH值检测推断分析了问题二；通过类似案例报道、相关动物研究推断卵间隙内未知颗粒可能导致透明带溶解，并据此分析了问题三。最后，申教授提出了以下三个思考：如何改善患者情况？透明带溶解患者的移植策略？如何改善胚胎培养结局？

   安徽医科大学第一附属医院许传教授带来了一例21-α-羟化酶缺陷症导致非梗阻性无精子症的病例分享。首先，许教授逐一介绍了男性不育症、无精子症及非梗阻性无精子症（NOA）的定义，并着重介绍了NOA的病理学、睾丸组织病理表型（HE染色和免疫组化）。随后，许教授结合精子发生的内分泌调控机制和睾丸的组织学特征，阐述了21-α-羟化酶的作用。紧接着许教授引出一例21-α-羟化酶缺陷症患者，并从该患者的病史、性激素水平、辅助检查、全外显子测序几个方面作了简要介绍，发现该患者CYP21A2基因复合杂合致病突变，引起21-α羟化酶缺陷症导致NOA。最后，许教授指出临床医生应重视内分泌异常导致的精子发生障碍。